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地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫，都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

临床中，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的机会是正常的，1/2为基因携带者，另有1/4的情况则是重型贫血。

轻型属于地中海基因携带者，表现轻度贫血或无明显临床症状，无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大，会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果宝宝携带地贫的基因，将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，这对于家庭而言无疑是沉重的负担。

那么，如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?

就目前而言，比较科学的做法是第三代试管婴儿，PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测，通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构，准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断，有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病，从根源上保障宝宝未来的健康。

助孕师先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，第三代试管婴儿采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

在移植前，检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。

如此的操作，在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量，也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。

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