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发布于 2024-06-16 01:49:30

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染色体是人体体内遗传的一个重要物质,一旦人体内的染色体出现异常,就容易发生染色体异常的相关疾病。但染色体异常也会导致已婚夫妻发生不孕不育的状况那么染色体异常的原因是什么,染色体异常疾病能通过试管来阻断吗?

如何准确认知染色体异常遗传病

1、染色体异常的原因

1)、遗传因素

染色体异常最常见的因素是由父亲或者母亲遗传而致的,在自然怀孕的过程中是不能避免发生的。

2)、化学因素

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3)、孕期染色体改变

胎儿在6—7个月时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

4)、物理因素

人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。所以高辐射的工作人群更容易产生染色体异常的情况。

5)、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

2、怎么检查染色体是否存在异常

1)、Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。

2)、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低。在孕期检查孕妇是否存在染色体异常会通过羊膜囊穿刺的方式来检测患者羊水细胞或染色体是否正常。

3)、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体

4)、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体异常遗传病能通过试管治疗吗

从上文我们提到,染色体异常可通过胎儿进行遗传,那么在生育的过程中,试管是如何避免染色体异常进行遗传的呢?

若患者有染色体异常疾病,一般做试管会建议做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿也称为植入前遗传学诊断,在正式接受试管婴儿周期之前,夫妻双方都需要接受详细的染色体以及基因遗传学检查。在后期培育出胚胎后需要对胚胎的遗传信息进行检测,剔除有染色体异常及携带疾病基因的胚胎,选择健康的胚胎来进行植入,这样才能最大限度降低遗传风险。

由上我们可知,在自然怀孕的过程中,染色体异常遗传病会通过父母亲的基因遗传给下一代,但通过试管怀孕,是能帮助生育出不携带染色体异常的孩子的。

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