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最近，边肖在网上看到了一段名为《致命的舞蹈：我只能看着她的病情日渐恶化，直至死亡》的视频，讲述了一个患有亨廷顿舞蹈症的家庭。

什么是亨廷顿舞蹈病？我相信很多人都很奇怪。今天，边肖将带你深入了解。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性神经退行性疾病，发病年龄从35岁到40岁不等。目前中国大约有3万名患者。通常，病人在疾病发作15-16年后死亡，并且没有治疗。

临床上，亨廷顿舞蹈症患者主要表现为舞蹈样症状、情绪障碍、认知能力丧失等问题。

早期症状和体征包括烦躁、抑郁、轻微的不自主运动、协调性差以及学习新知识或做出决策的困难。

许多亨廷顿舞蹈病患者经常不由自主地抽搐和扭动，因此被称为舞蹈病。随着疾病的加重，这些不自觉的运动变得更加明显，并可能出现行走困难、说话和吞咽困难等症状。此外，这种疾病还会导致人格改变，思维能力和推理能力下降。

研究发现亨廷顿舞蹈症主要是由位于4号染色体上的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的过度扩增引起的。

亨廷顿舞蹈症患者的异常HTT蛋白首先会影响他们大脑的基底神经节，使得基底神经节不可能修改或抑制大脑的指令，因此全身肌肉会不受控制地运动，表现为舞蹈般的运动。在疾病的晚期，甚至负责发出指令的大脑表层也会逐渐死亡。那时，病人可能会失去所有的活动能力，并遭受认知能力下降甚至痴呆症的折磨。

因为疾病是常染色体显性的，这意味着基因中只有一个等位基因异常可以导致疾病的发生，而患有该疾病的患者通常是从患有亨廷顿舞蹈症的父亲或母亲的基因中遗传的。

所以只要父母中的一方患有亨廷顿舞蹈症，孩子就有50%的机会继承这种疾病。

对于患有亨廷顿舞蹈症的夫妇来说，不建议自然受孕，因为下一代很有可能继承遗产。目前，随着医学技术的进步，这种疾病可以在怀孕前提前预防，以避免遗传。

临床上，对于患有亨廷顿舞蹈症的夫妇，一般推荐采用第三代试管婴儿技术来生育婴儿。

第三代试管婴儿技术是在胚胎植入前通过染色体检测筛选出高质量的健康胚胎，确保婴儿不再患亨廷顿舞蹈症，从根本上预防遗传病的发生。

此外，它不仅可以避免亨廷顿舞蹈病的遗传，还可以避免其他染色体疾病和单基因疾病，这在优生学中起着非常重要的作用。

目前，这项技术适用于配偶一方或双方患有染色体遗传疾病(或遗传疾病的携带者)以及老年和复发性流产的家庭。

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