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1.什么是染色体平衡易位

染色体平衡易位是一种平衡的染色体结构重组。在平衡易位患者中两条染色体同时发生断裂，断裂远端的染色体部分交换位置。这类患者的遗传物质总量并未发生变化，因此一般情况下不会出现异常表型，我们称这类患者为染色体平衡易位携带者。但由于染色体结构发生重组，平衡易位患者极易面临不育、流产以及胎儿出生缺陷等风险。

1. 减数分裂过程中平衡易位患者的染色体分离模式

平衡易位携带者减数分裂过程中易位的两条染色体及其同源染色体会形成一种十字型的四联体结构。在第一减数分裂过程中，纺锤体会牵引同源染色体分离并向细胞两级迁移，形成两个新的次级卵母或精母细胞。但在这类患者中同源染色体的分离状况与纺锤体与着丝粒的粘附情况相关，会出现不同的分离模式。

目前的研究表示，平衡易位患者最常出现的分离模式有 6 种，包括：交替分离模式，2:2 相邻分离模式，3:1 相邻分离模式以及 4:0 分离模式。交替分离模式是唯一一种可能产生正常或平衡配子的分离模式。2:2 分离是指：两条染色进入一个细胞，另两条染色体进入另一个细胞。3:1 分离模式是指:一条染色体进入其中一个细胞，另三条染色体进入另一个细胞。4:0 分离模式是指：四条染色体全部进入一个细胞。理论上平衡易位患者产生正常或平衡配子的几率只有 9 分之 1，但实际上交替分离模式出现的几率要大于其他分离模式，但这一比例还与染色体断裂位置以及哪条染色体断裂相关，甚至有文献报道与性别相关。

1. 平衡易位患者获得多少卵才能有一个正常可移植囊胚？

有文献通过 ROC 曲线下面积计算得到要获得一枚正常或携带的可移植囊胚，患者夫妇至少要获卵 9 枚。

通过数据进行分析发现，这类患者中有大于 49%的取卵周期没有获得可移植囊胚，最终大约 44%的取卵周期有活产胎儿娩出。正常或平衡携带囊胚率约为 29.3%。

那么想要获得一个健康的活产胎儿每个取卵周期最少要获得多少枚卵，送检多少囊胚呢？我们同样通过 ROC 曲线下面积计算得到，想要获得一个活产胎儿至少要获 10 枚成熟卵，送检 4 枚囊胚。当送检囊胚少于 4 枚时该取卵周期的平均累积活产率只有 25%，但当送检囊胚大于 8 枚时平均累积活产率能达到 90%。且我们发现大约 90%的 PGT 周期患者都是仅通过一次解冻移植就获得活产。所以平衡易位携带患者如果想获得一次活产，那么该取卵周期最好能送检 8 个以上囊胚。

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