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人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因,可有的时候个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。常见染色体问题有缺失、倒转、重复、易位,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。今天E好孕为大家讲述染色体平衡易位那些事儿。
平衡易位携带者注意事项
平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者不平衡易位者,即正常和一条异常的染色体,因发生了质的变化,假如胚胎生后也是个染色体异常疾病的多难者。那么染色体易位携带者应注意什么?
1、避免伤害生殖细胞,染色体发生易位的直接原因是染色体射、病毒感染学毒成断裂的主要因;
2、平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎;
3、男方有平衡易位,可在“精子库”寻找适合的精子,尝试做试管婴儿。
第三代试管婴儿技术如何规避染色体平衡易位?
简单概括:第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以对囊胚的全部23对染色体进行准确的筛查和诊断,有效规避染色体异常问题,阻隔遗传病下行,从根源上保障宝宝的健康,实现优生优育。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术对提取的囊胚外围细胞进行检测,即对全部的23对染色体数目和结构进行筛查,分析对比查看是否存在染色体易位、重复、倒置、缺失等异常情况;
PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术是对囊胚的基因进行检测,可诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。从而避免携带某种致病基因的父母将这种疾病遗传给下一代,影响宝宝未来的健康。目前可准确诊断如地中海贫血症、猫叫综合症脊髓型肌萎缩等200多种遗传性疾病。
所以,针对染色体平衡易位的问题,不仅能够对23对染色体数目和结构进行全面检测,还可准确到细小的微缺失,查看是否存在平衡易位等异常问题,准确度更高,从而更加完美地规避了胚胎染色体异常、新生儿罹患先天性疾病的困扰。
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