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胎儿在子宫里发育的阶段，需要孕妈配合做相关的胎检来确保胎儿的健康发育。若是胎儿在发育的过程中有异常发生，则需要更仔细的检查来确定是否适合继续妊娠。那么，在胎检时做的唐氏综合征检查到底是什么呢？

什么是唐氏综合征

唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。

唐氏综合征患者的特征

这类患者具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。

唐氏综合征怎么检查的

唐氏综合征是胎儿一般容易存活，不会出现胚胎停育或死胎。在孕期筛查唐氏综合征，可以通过以下几方面的办法：

1、通过nt数值检查判断

nt又称颈后透明层厚度，对于判断胎儿是否患有染色体畸形有着十分重要的临床意义。

2、做早期唐氏筛查和中期唐氏筛查

主要是抽血化验母体外周血液中血清学的指标，然后计算胎儿患有唐氏综合症的风险值。

3、做无创DNA检测

无创DNA检测唐氏综合的准确性能在90~99%左右，准确性是非常高的。

唐氏综合征能用试管避免发生吗

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合症的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。但是通过第三代试管婴儿技术的PGS技术可以在胚胎植入前筛查囊胚的染色体数量及结构，可以有效避免孕育唐氏综合征患儿。

总的来说，唐氏 综合征在孕期是比较容易发生的，所以在孕期的时候做唐筛是非常重要的，特别是对于已有唐筛生育史和遗传史的孕妇，最好是通过试管来进行孕育。

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