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想象一下当你拿到一份血常规、尿常规的结果以后，你会先看哪里？相信很多朋友是会先看结果栏里的异常的升高↑或下降↓的剪头，对吧！基因检测的报告也一样，看结果！只是常规临床检验的结果异常表示是两种，或升高降低或阴性阳性，微缺失/重复检测的结果通常有五种，分别是：致病（P表示）、可能致病（LP表示）、意义未明（VUS表示）、可能良性（LB表示）、良性（B表示）。

只是后两种可能良性和良性通常认为是不致病的良性变异，常不出现在报告里，是属于ACMG建议可不报告的变异，以免给受检者造成不必要的压力与负担。另外可报告出的三种：

P说明有明确致病性的证据，这些证据可能是数据库中已有明确致病报道、或区段内有影响这个区段的关键剂量敏感基因等，总之P级可以理解为最高警报器，是强证据支持的致病变异。

LP可以理解没有明确的致病性证据，但是区段的改变是会影响这个区段的功能，理论上会致病的变异。

更多的大家会在报告中看到“意义未明”变异，我相信很多朋友看到这个意义未明几个字会让这份报告的解读懵上加懵，意义未明是指处于致病性和良性中间的一个等级，这类变异通常为既没有致病性证据，也没有良性证据的一类变异。因为没有良性证据，因此不能轻易被排除，也因为没有致病性证据，因此不能简单被诊断。

为什么会出现这种意义未明的情况，不得不说一下“参考值”这个问题，基因检测和临床检验不同在于，临床检验结果都是跟参考值比较，高于或低于就说明有异常。基因检测的参考值是一个相对参考值，是和人类的参考基因组序列去比对，在人类基因组计划测序完成后得到了人类基因组的参考序列，检测到的变异通常是与参考基因组序列比，但和参考序列不一致并不能就一定说患病，因为基因组中很多变异是多态性的，只反映差异性，不能代表致病性。所以这个“参考值”是相对的，我们需要在各种经过收集更新并不断完善的数据库中去查询是多态性还是致病性的证据，但仍会有很多是数据库查不到证据的就是这类“意义未明”。

知道检测结果后怎么办？

相信这个问题是大家最为关心的，对于P/LP/VUS变异，我该怎么办？你是否也有这样的担忧：孩子还能不能要？我的孩子有没有可能不严重/不发病？……

这个问题依据共识、指南等多项权威建议，整理一下各种情况给大家：

P级——常染色体非整倍体异常

这是我们通常所说的三体或单体，建议终止妊娠！大多数的非整倍体的发生是胎儿新发变异，再生育患儿的风险低（这也算是本次怀孕不幸中的对于下一胎来说换个角度的幸运与期待）；但若检出13、14、15、21、22号染色体非整倍体，父母一定要进行核型分析来看是否为罗氏易位携带者，可以预估再生育后代的患病风险。

P级——性染色体非整倍体异常

性染色体非整倍体胎儿在孕早期常会出现流产，存活胎儿应结合超声结果密切观察，并且需要充分告知不同核型的胎儿在出生后可能出现的问题，由父母进行生育选择。这里的出生后可能出现的问题主要指生育问题，很多不孕不育男性女性就是由于47,XXY的克氏综合征和45,X的特纳综合征引起的性腺异常而导致的不孕。

P/LP级——微缺失/微重复异常

同时存在微缺失/微重复，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体平衡易位的可能性。一条染色体同时存在微缺失/微重复，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体倒位的可能性。若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除双方染色体插入易位的可能性。这部分胎儿通常患病几率较大，需充分告知可能患病风险，由父母进行生育选择，父母的核型分析结果有助于再生育后代的再发风险评估。

VUS级——微缺失/微重复异常

无论发现了一段还是一段以上的染色体微缺失/重复，对于意义未明的情况，都建议父母进行检测，注意不仅指核型分析等检测，还包括与胎儿同样的微缺失/微重复检测，这样做的目的是为了从遗传来源判断这段变异的致病性。如果是遗传自父母一方，参考父母表型进行遗传咨询，父母一方若是无表型携带者，应充分告知父母考虑疾病外显率和表现度情况后，由父母进行生育选择。（父母携带的变异通常可以认为致病性弱，因为父母也有变异却没有表现，所以这部分变异通常仍归为“意义未明”，实际可继续妊娠，但需要加强胎儿宫内情况）

如果是新发变异（新发变异的致病性较高，会被归为可能致病等级），应结合孕期表现和超声做综合判断，并告知胎儿出生后患病风险，这种情况的变异因为很多疾病胎儿期可能并不能发现，因此未知结果的准确判断很难。建议若决定继续妊娠者，应加强监测胎儿的宫内发育及出生后情况，并密切随访。

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