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唐的孩子是指患有唐氏综合症的新生儿。这种情况也称为先天性愚蠢。这样一个孩子的智力会很低,他永远处于幼儿的水平,他的抵抗力很差,他会遭受各种感染,而他的动作也会很穷,生活也无法自理。
目前,唐氏病是最常见的严重先天性缺陷之一。临床表现为:患者的脸部特殊,眼角向上翻,鼻梁平坦,舌头经常伸出,肌肉无力,双手通过。绝大多数患者严重智能,伴有各种器官异常,如先天性心脏病,白血病,胃肠道畸形等。这种疾病几乎蔓延到世界各地,很少有人产生分歧。
唐氏综合症的平均发病率为600分之一,而年长母亲所生婴儿的发病率则高出5倍以上。孕产妇年龄的发生率增加。男性患者多为不孕,但女性患者是遗传性的。下一代的机会可能高达1/2。此外,5%的患者为易位型,高度遗传,无家族史,因此患者必须接受染色体诊断并检查易位。
因此,即使在家庭中没有Down氏基因的遗传,孩子也可能患上这种疾病,并且随着女性的年龄增加。目前,有几种方法可以筛选出世界上的唐氏儿童。
B超和普通唐筛
方式:形态学和血清学筛查,以确定胎儿染色体异常的风险
筛选时间:16-19周
准确率:错误诊断率为20-40%
技术特点:传统检测技术,成本低但假阴性率高,误报率高
无创DNA检测
方式:通过检测孕妇血浆中的胎儿DNA
筛查时间:12-26周
准确度:大于99%
技术特点:准确度高于传统筛查,成本较高,可在妊娠早期发现问题,处理它们及时。
羊水穿刺
方法:通过侵入性检查羊膜穿刺术诊断胎儿染色体异常。
筛查时间:12-20周
准确度:接近100%
技术特点:侵入性检测方法可能对胎儿造成伤害,风险大。
泰国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术
方法:对胚胎进行体外遗传性疾病筛查,选择健康基因进行移植。
筛查时间:移植前只能评估唐氏儿童的技术
准确度:接近100%
技术特点:准确度高,避免怀孕后,我发现唐的孩子因堕胎而受到身体伤害。
目前,试管婴儿技术可有效预防125种遗传性疾病,从根本上保证胎儿健康,PGS/PGD技术可在移植前筛选染色体和遗传性疾病。确保胚胎移植到母亲的子宫中是最高质量和健康的。
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