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你知道“唐氏综合症”吗?知道唐氏儿长什么样吗?唐氏儿又叫21-三体,又叫先天愚型,是由于父母双方,在精子和卵子的形成过程中,染色体发生异常,导致细胞中21号染色体发生三体,所导致的染色体异常。唐氏综合征的发病率在1/800到1/600之间,属于发病率比较高的疾病之一,并且会影响患者的精神状态和外貌。那么,唐氏宝宝的特征有哪些呢?一起往下看吧。
唐氏儿固有的五大特征
患有“唐氏”的孩子通常为先天性中度智力障碍,还伴随着特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、免疫力低下、生育问题五大特征。妊娠期间,会通过唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数,如果不能检测出这种患病胎儿,出生后,这几大特征会随着年纪的增长逐渐明显,各位妈妈们最好了解一下。
1、特殊面容:有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小,头围比正常人小,前后径短,枕部扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄,出牙延迟,经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。
2、发育迟缓:四肢短小,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节指骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短小,手掌三叉点向远端移位。动作缓慢,身材相对矮小,牙齿严重错位,只能进行简单的动作。他们的手指比常人短粗,走路摇摆不定,四肢关节可过度。
3、智力低下:他们4到6岁才学会说话,发音不准,口齿不清,伴有口吃。其主要特征为重度精神发育迟滞,智商为20至60,为同龄正常人的四分之一至二分之一。
4、免疫力低下:儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下,他们容易发生各种感染,白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。
5、生育问题:患有唐氏综合症的男性婴儿会成长到青春期,不会有生育能力。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经,很可能会生孩子。
总的来说,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。因此产妇一定要做好产检,尤其是唐氏筛查,以免发生又一个悲剧。而对于家有唐宝的家长,也一定要调整好心态,出现这种状况不是父母的错,更不是孩子的错,既然木已成舟,那就要尽可能去弥补,培养孩子的生活技能,让孩子在有爱的家庭环境中成长。
导致怀上唐氏儿的五大因素
胎儿医学专家表明,现在唐氏归纳征还没有彻底治愈和防止的有用办法,防止唐氏儿的办法即是做好产检,防止唐氏儿的出世。 既然是这样,只能在根源上切断,那么什么样的人更容易怀唐氏儿呢?一般来说,有以下的情况的孕妇更容易怀上唐氏儿:
1、年龄较大的孕妇:唐氏儿的发生率与孕妇年龄相关,尤其是35岁以上的孕妇,风险相对较高;
2、具有染色体异常的家族史:如果一方(或双方)家族中有唐氏儿的病例,则下一代患病风险可能增加;
3、先前曾生育过唐氏儿:如果孕妇先前曾经生过唐氏儿,再次怀孕时患病风险会增加;
4、孕妇曾患有与唐氏综合征相关的疾病:某些疾病如慢性高血压、糖尿病等可能与唐氏综合征相关,此时患病风险也会增加。
5、就职于高剂量辐射环境:长期在高辐射环境工作的人员,由于辐射会增加染色体异常的风险,所以也容易怀唐氏儿。
虽然难以接受,但事实是即使采取了预防措施,也无法完全消除唐氏儿的风险。因此唯一能避免的就是在孕期及时的做检查。只有在孕期按时进行唐氏筛查或无创DNA检查,及早的进行干预,才能够防止更多的家庭重蹈“唐氏悲剧”的覆辙。
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